胚胎著床前基因診斷
國內外應用現況

PGD台灣應用現況

血友病帶因夫妻　奮戰9年流產3次終於懷孕

一對血友病帶因者夫妻，透過「胚胎著床前基因診斷」成功懷孕，這位母親曾經三次懷孕，可惜第一胎出生數月後就不幸往生，第二胎與第三胎還來不及出生，經絨毛膜採樣（CVS）確認為血友病胎兒，懷孕第十一週做流產手術。最近（第四次）懷孕，選擇透過胚胎著床前基因診斷（PGD）植入不帶血友病基因之囊胚，終於避免再發生同樣的遺憾。
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海洋性貧血帶因夫妻　成功生下健康雙胞胎

2009年8月，身為海洋性貧血帶因者的張家夫妻，順利生下一對健康的女嬰。他們曾因懷有重度海洋性貧血胎兒，忍痛進行人工引產，幸好透過林口長庚醫院生殖中心陳俊凱醫師和「胚胎著床前基因診斷」（PGD）的協助，成功生下健康的雙胞胎寶寶。張太太基於自身經驗，鼓勵遺傳性疾病的帶因者和家庭，都應該採用胚胎著床前基因診斷(PGD)，張太太說，「就像是給遺傳性疾病家庭的救生筏，不用再擔心孩子是重症，必須終止妊娠，讓整個過程都很安心」。
「胚胎著床前基因診斷」，使海洋性貧血帶因者夫婦成功產下雙胞胎女嬰，締造一項生殖醫學界的新紀錄。這也象徵台灣的生殖醫學史，向前躍進一大步，將遺傳診斷的單位由染色體推向至單一基因，不僅解析度、準確度不亞於其它產前診斷技術，更可以造福台灣無數罕見疾病的家庭，使他們得以擺脫遺傳宿命，生下一個健康的寶寶。

目前在台灣已在進行PGD的罕見疾病：

•海洋性貧血(Thalassemia)
•脊髓肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy，簡稱SMA)
•血友病(Hemophilia)
•小腦萎縮症(Spinocerebellar Atrophy，簡稱SCA)
•僵直性脊椎炎(Ankylosing Spondylitis，簡稱AS)
•法布瑞氏症（Fabry Disease）
•神經性纖維瘤(Neurofibromatosis, 簡稱NF)
•甘迺迪氏症(又稱脊髓延髓性肌肉萎縮症Bulbospinal muscular atrophy)
•軟骨不全症(ACH)

PGD國際應用現況

馬克休斯博士，投入PGD研究已有20年以上，將PGD的技術使用於臨床診斷將近有20年的經驗。至2009年8月為止，在歐美多國已成功地協助147種遺傳疾病，超過4620對的夫妻成功生下健康寶寶，年齡最大的PGD寶寶已唸大學。

1997年 馬克休斯博士協助全球首例救人寶寶—莫莉(Molly Nash)

美國一位小女孩--莫莉，一出生就患有范康尼症候群(Fanconi Syndrome)先天代謝疾病，她雙手沒有大拇指、沒有臀骨臼、心臟有兩個小孔，還有一只耳朵失去聽力，飲食必須從體外經真空導管餵食，經醫師診斷後，結論是：她活不過十歲。
1997年，在馬克休斯博士等專家的促成下，莫莉的父母同意進行試管嬰兒療程與胚胎著床前基因診斷(PGD)，終於在2000年8月順利生下莫莉的弟弟—亞當(Adam Nash)，當時6歲半的莫莉成功從亞當的臍帶血中，獲得救命的幹細胞進行移植成功，也創造出全球首例的救人寶寶，如今莫莉已經十六歲了。

2007年 馬克休斯博士協助美國職籃NBA球星重建美滿家庭

美國職籃NBA熱門球星:猶他爵士明星前鋒Carlos Boozer，也透過馬克休斯博士協助加上臍帶血移植，成功救治罹患鎌刀型貧血症的長子，並為此在2009年7月成立基金會募款，希望能免費贊助鎌刀型貧血症的病童家庭進行「胚胎著床前基因診斷」。